NADZIEJA DLA HD Choroba Huntingtona

2010-06-02T21:32:00.006+01:00

Inspirujące biografie:

DR NANCY WEXLER i dzieło jej życia

Jak pogodzić naukowy stosunek do badań z najgłębszym humanizmem
i miłością, która obejmuje wszystkie zaangażowane w badania osoby?

Gdy zadaję sobie to pytanie, moja pamięć nieodmiennie podsuwa mi jeden obraz: doktor Nancy Wexler, trzymającą w objęciach dziecko z Maracaibo. To symboliczne odwzorowanie poświęcenia i pasji ukazuje więcej, niż dałoby się przekazać w słowach.

Koniec lat sześćdziesiątych. Nancy Wexler kończy właśnie studia na wydziale psychologii, gdy jej rodzinę paraliżuje straszna wiadomość o chorobie matki. W tych czasach nikt nie wie praktycznie nic o chorobie Huntingtona, poza tym, że jest dziedziczna. Nancy i jej siostra Alice są zatem również zagrożone chorobą. Nancy postanawia znaleźć gen, który warunkuje występowanie choroby Huntingtona, mając nadzieję na dalszy postęp badań i wynalezienie skutecznego leku. Nie daje się zniechęcić tym, którzy mówią, że prawdopodobieństwo zlokalizowania genu pośród setki tysięcy innych jest bliskie zeru i obliczają, że potrzeba na to wieku. Nawet mając tę świadomość, Nancy nie poddaje się i podejmuje wyzwanie.

Wkrótce dzięki swej dociekliwości i pasji dowiaduje się o istnieniu kilku wiosek w okolicach jeziora Maracaibo w Wenezueli, gdzie częstotliwość występowania choroby Huntingtona jest kilkakrotnie wyższa niż w innych społecznościach na wyższym stopniu rozwoju cywilizacyjnego. Od tej pory wioski na wybrzeżach jeziora Maracaibo stają się celem jej licznych wyjazdów. W ciągu kilku kolejnych dekad dostarcza badaczom materiał genetyczny i opracowuje drzewa genealogiczne rodzin tego regionu. To prowadzi do kolejnego odkrycia, że wszyscy mieszkańcy tego regionu mają wspólnego przodka, który żył na początku XIX wieku. W ośmiu pokoleniach rodzina ta liczyła 18 000 osób, z czego nadal żyje około 14 tysięcy osób. Niestety, bardzo wiele z tych osób jest dotkniętych chorobą Huntingtona.

Ojciec sióstr Wexler był znanym psychoanalitykiem. W 1968 roku dr Milton Wexler zapoczątkowuje Fundację Chorób Dziedzicznych (HDF), której zadaniem jest pozyskiwanie środków na badania i wspieranie naukowców.

Fundacja dra Wexlera odegrała kluczową rolę w odkryciu genu choroby Huntingtona w 1993 roku. Na całym świecie ponad stu naukowców wspieranych przez fundację pracowało nad tym problemem w ramach Grupy Współpracy Naukowej Choroby Huntingtona. Ich odkrycie New York Times nazwał legendarnym. Sam gen nazwany został wyczekiwanym skarbem biologii molekularnej. Niewiarygodne było zwłaszcza wykrycie genu w okresie dziesięć razy krótszym, niż przewidywany.

Doktor Wexler zawsze okazywała troskę i czułość każdemu, kto był dotknięty chorobą Huntingtona. Jej niezwykła odwaga jest dla mnie obecnie źródłem inspiracji. Wiem, czym jest codzienna konfrontacja z własną słabością za każdym razem, gdy spotyka się osobę dotkniętą przez chorobę, która kładzie się cieniem na całym naszym życiu i zagraża nam i całej naszej rodzinie. Ale tylko pokonując własną słabość możemy pomagać innym. Dzięki przykładowi wspaniałej Nancy Wexler zawsze gotowej na wszystko, aby nieść pomoc ludziom, ja też odnajduję w sobie siłę, dzięki której mogę zdziałać jak najwięcej dla naszego stowarzyszenia.

Jej dewiza "przetworzenia w dobro złego genu" jest moim życiowym motto.

...już wiem...

2010-05-10T13:40:00.008+01:00

Po długim czasie "dojrzewania" do tej decyzji, poddałam się wreszcie testowi na obecność genu. A przecież przez ponad 30 lat mojego życia nigdy nie przyszło mi do głowy, że chciałabym wiedzieć. I nigdy chyba do końca nie zrozumiem, dlaczego mój punkt widzenia zmienił się tak diametralnie po tak długim okresie. Ale czułam, że już w tym momencie taka wiedza pomoże mi spojrzeć na moje całe życie jako na pewną całość.

Od pewnego czasu próby ignorowania zagrożenia były podszyte niepokojem. Czułam się rozdarta między dwiema skrajnymi wizjami własnej przyszłości: taką, w której widmo choroby jest realne i taką, w której moje życie toczy się dalej wolne od wszelkich zagrożeń. W żadnej z nich nie byłam beztroska i szczęśliwa. Potrzebowałam punktu odniesienia, żeby się samookreślić.

Muszę przyznać się, że ostatnie pół roku przed ostateczną decyzją było najcięższe w moim życiu. Sam proces dojrzewania do postanowienia. Potem, nawet gdy już byłam pewna, odwlekałam jeszcze sam moment zgłoszenia się na samo badanie. Dałam sobie jeszcze kilka miesięcy, żeby się przekonać, czy rzeczywiście moja postawa w tej sprawie będzie niezachwiana.

A potem już był tylko spokój; taka wewnętrzna pewność, że chcę wiedzieć niezależnie od wyniku. I że będę w stanie żyć pełnią życia w każdym przypadku.

W lutym zostałam zdiagnozowana. Wynik testu pozytywny. Na szczęście moje myślenie o tym - też. I to mnie ratuje. W jakiś sposób świadomość realnego zagrożenia tą straszną choroba powoduje, że chcę przeżyć wszystko głębiej i bardziej świadomie. I staram się znaleźć czas dla przyjaciół.

Jak stawić czoła śmiertelnej chorobie, która uderza bezlitośnie w kolejnych członków naszej rodziny, gdy samemu jest się nią zagrożonym, nie popadając przy tym w depresję?
Jak się nie bać? Jak zapanować nad własnym lękiem?
Znam na to sposób, który mogę wszystkim polecić.

Najprościej jest przełamać własny strach, pomagając innym. Otwierając się na ludzi, którzy borykają się z tym samym problemem. Bardzo często ich sytuacja jest nawet trudniejsza niż nasza; a mimo tego nikt się nie poddaje. Pozwala to złapać dystans do samego siebie. Nikt z nas nie jest przecież sam, chyba że na to pozwoli. Ale na pewno łatwiej jest żyć w poczuciu, że istnieją ludzie, którzy mogą pomóc. To są wyjątkowi ludzie, na których akceptację i wsparcie możesz zawsze liczyć; bo ktoś, kto nie ma pełnego obrazu tej choroby, nigdy nie będzie dla Ciebie tak wyrozumiały. Z nimi nie tracisz czasu na wyjaśnienia. Zyskujesz praktyczną wiedzę, która jest nieoceniona. I głębokie przekonanie, że życie z chorobą nie jest gorsze, jest tylko inne.

Nie boję się, bo szkoda tracić czas na strach. Chciałabym wierzyć, że wszystko będzie dobrze. Ale póki co – jest. I ja zwyczajnie cieszę się każdą chwilą.

Traktuję to jako sprawdzian własnych możliwości, jak wyzwanie, nie poddaję się. Podtrzymuje mnie świadomość, że mogę jeszcze dużo zrobić dla innych.

Dla Was też! :)

Akcja gazety "Metro" - komu przekazać 1 procent - UDAŁO SIĘ!

2010-04-30T11:11:00.009+01:00

7 kwietnia w gazecie "Metro" pod hasłem

PODAJ DALEJ - Czytelnicy "Metra" podpowiadają,
komu przekazać 1 procent podatku

ukazał się wpis polecający nasze stowarzyszenie. Oto treść tego wpisu:

Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona
KRS: 0000126958

Stowarzyszenie działa na rzecz osób z chorobą Huntingtona w Polsce oraz ich rodzin. Głównym celem stowarzyszenia jest stworzenie systemu kompleksowej pomocy chorym i ich rodzinom w trudach związanych z walką z nieuleczalną chorobą.
Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu. Powoduje ona obumieranie komórek (neuronów) w niektórych obszarach mózgu. W miarę postępowania choroby Huntingtona chorzy tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci. Niestety, obecnie nie ma na nią lekarstwa.

Autorem wpisu jest Michał Marciniak, któremu serdecznie dziękujemy.
Takie inicjatywy to ogromna szansa propagowania idei stowarzyszenia
i szerzenia wiedzy o chorobie Huntingtona w społeczeństwie.

Tragedia w Smoleńsku

2010-04-12T14:20:00.002+01:00

Chciałabym oddać hołd wszystkim bohaterom,
którzy ponieśli śmierć w katastrofie lotniczej.
Niepowetowana strata dla narodu polskiego,
nieukojony ból tysięcy Polaków,
zjednoczonych ponownie przeżywaną tragedią.

W takich chwilach, jak te, wszyscy jesteśmy patriotami.

2010-03-19T15:46:00.008Z

Akcja gazety METRO:
"Podaj Dalej, komu dać 1%"

Możecie proponować czytelnikom nasze
Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona
jako organizację pożytku publicznego, na którą mogą przekazywać swój 1% podatku.

Maile kierujcie na adres:

metro1procent@gazeta.pl

Muszą one zawierać:

Nazwę OPP: Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce
Numer KRS: 0000126958
i dwa zdania komentarza, dlaczego warto przekazać ten 1% na nasze stowarzyszenie.

W wydaniu 25 marca na stronach poświęconych "1 procentowi" ukażą się sugestie czytelników.

Więcej o akcji:

http://www.emetro.pl/emetro/1,88815,7652781,Komu_1_proc__podatku__Jesli_wiesz__to_Podaj_Dalej_.html

50/50?...

2009-10-29T12:20:00.004Z

50/50 - pamiętacie?

każde dziecko chorego rodzica ma 50% szansy na normalne życie

50/50 - to nie jest określenie prawdopodobieństwa
50/50 - to mój stan ducha
50/50 - nie ma pełnej radości, bo zawsze towarzyszy jej smutek
50/50 - takie balansowanie między dwoma krańcami
50/50 - nie można osiągnąć pełni
50/50 - nie ma słów, które uzdrowią
50/50 - może lepiej jest żyć póki co, jakby tego nie było
50/50 - może zrobić badania i stać się jednym z tych, którzy wiedzą na pewno

ale co jeśli…?

To nigdy nie jest 50/50...

ból i smutek są zawsze bardziej dojmujące,
niż radość, której już nie umiemy odczuć

przenikają jak chłód aż do kości

ważne rozmowy

2009-10-15T15:30:00.002+01:00

telefon dzwoni znów 3 godziny rozmowy przez ocean
spotkanie w połowie drogi przez różne strefy czasowe
dobrze jest posłuchać kogoś, kto wie coś więcej
o tym, czego doświadczam, czym teraz żyję

mówię: moje życie było chaotyczne i przedtem i teraz
tylko zanim podjęłam decyzję, że będę się opiekować Mamą
nie miałam ani głębokiej świadomości celowości mojego działania
ani przeświadczenia, że robię to, co chcę

teraz mam to wewnętrzne przekonanie
choroba Mamy w paradoksalny sposób uporządkowała moje życie
nadała mu ściśle określony kierunek
pomogła mi zaadaptować stoicką filozofię

nauczyłam się oddzielać rzeczy istotne od błahych
zależne ode mnie od takich, na które nie mam wpływu
nie ma tu miejsca na zbędne emocje
liczy się tu i teraz - ta chwila, która jest wszystkim

nie ma szarpania, zmagania się z życiem
na to wszystko szkoda tego czasu
a ja na dodatek nie znajduję na to energii
za to jest refleksja nad wszystkim, co jeszcze jest nam dane

nie paraliżuje mnie lęk
jest pokora w obliczu tego, co nadejdzie
głęboka miłość życia – dopóki trwa
daje siłę, by zmierzyć się z najtrudniejszym

czasem czuję, że rozwiązanie jest gdzieś bardzo blisko
że znam odpowiedź na pytanie o sens życia
nie bać się żyć – nie wolno bać się życia
zwłaszcza, gdy pozostało go niewiele

ODCZUCIA

2009-10-12T13:21:00.005+01:00

Z czym kojarzy Ci się HD?

osamotnienie
poczucie izolacji
wstyd
frustracja
beznadziejność
odarcie z poczucia godności
kalectwo

wyliczanka bez końca

można się schować w szafie
tylko w ten sposób nikomu nie pomożesz
ani tym bardziej sobie
bunt to głupi pomysł,
ale już jest przynajmniej jakąś formą aktywności,
choćby próbą odrzucenia

nie wszyscy musimy akceptować taką rzeczywistość
tylko że ona jest

mój wspaniały znajomy, który przez 25 lat był korespondentem wojennym dla NBC, chciałby widzieć w skrócie HD przede wszystkim HOPE & DIGNITY, czyli nadzieję i godność

od nas zależy, jaką treścią wypełnimy to, co zastajemy
czy stać nas będzie na walkę z chorobą

starajmy się odnaleźć w sobie nadzieję

nie poddawajmy się zwątpieniu

opieka - akt miłości

2009-10-11T13:42:00.000+01:00

opiekunem osoby chorej nie może być dowolna osoba
musi to być ktoś, kto ją naprawdę kocha
kto jest się w stanie wynieść ponad własne odczucia
kto będzie słuchał każdego słowa chorego
i kto będzie zwracał uwagę
na każdy sygnał wysyłany przez jego ciało
kto umie się pogodzić z tym, że jest narzędziem

tyle już wiem...

tylko nie wiem

jak pogodzić się z utratą bliskich

nie wiem

50/50

2009-10-08T13:37:00.003+01:00

Czy zazdroszczę tym, którzy nie zetknęli się z HD?

Wyobrażam sobie, jak oni mają dobrze. Nigdy nie zetknęli się z problemem i żyją sobie w stanie błogiej nieświadomości, w świecie miłości, równowagi i harmonii. Kochają się, a potem przychodzą na świat zdrowe, piękne dzieci. Ich życie to nieustająca sielanka...

Oczywiście do końca w to nie wierzę.
HD to nie jedyna plaga ludzkości i musimy o tym pamiętać.

Tak naprawdę to mogę sobie tylko wyobrażać, jak to jest. Żyłam ze stygmatem tej choroby już jako dziecko. Jedno jest pewne – choroba w rodzinie odbiera na zawsze poczucie bezpieczeństwa. Zostaje czarna dziura – szara naga jama – gdzie można przykleić jakąś protezę typu przeświadczenia, że może kiedyś będzie lepiej. Chociaż każde dziecko wie, że lepiej to już raczej było. Nie oszuka się go. Nie pozostaje mu nic innego, jak błyskawicznie dorosnąć. Bunt nic nie daje.

Chciałabym świata bez HD, choć to już nie zmieni mojej świadomości. Nie ma we mnie już tej radości życia, która rozpierała mnie każdego dnia. Nie zawsze umiem sobie poradzić z własnymi odczuciami.

Ale informacja o każdej kolejnej osobie z grupy ryzyka, która poddała się testowi i której udało się uwolnić od przytłaczającej świadomości, że może być nosicielem zmutowanego genu – to dla mnie powód, aby jednak kochać to życie i cieszyć się, że ktoś może się w pełni realizować.

Sama jeszcze nie zebrałam się na odwagę...

TEST CZŁOWIECZEŃSTWA

2009-10-02T12:55:00.003+01:00

Nie będzie tu żadnych wielkich mądrości.
Nie powiem Wam, że wynaleziono lek na pląsawicę.
W ciągu kilkunastu lat nie dokonał się żaden przełom.

Nie było jeszcze cudu dla HD...

Ale wszystko zmierza w dobrym kierunku.
Powstaje ogromna międzynarodowa społeczność.
Ogromna fala wspaniałej solidarności z chorymi i ludźmi dotkniętymi chorobą.
Tak wielu ludzi chce włączać się w działania różnych grup badawczych
Są to wyjątkowe osoby z ogromnym sercem i wrażliwością.
Wszyscy mają poczucie wielkiej misji do wypełnienia.
Spotkałam wielu z tych ludzi na światowym kongresie w Vancouver.

Każdemu z tych wielkich ludzi zawdzięczam bardzo wiele. Są wśród nich naukowcy, opiekunowie, lekarze, badacze, autorzy książek. Są też zwykli młodzi ludzie, którzy angażują swój czas i siły, aby przyczynić się do poprawy losu chorych.

Ludzie, którzy poświęcili się dla innych.

Ludzie, dla których pomaganie chorym stało się pasją życia.

Ludzie, którzy nie odwrócili się od problemu.

Altruistyczni, wspaniali ludzie...

NIE MA GORSZEJ CHOROBY NEUROLOGICZNEJ NIŻ HD. Miałam takie podejrzenia, ale to nie są moje wymysły, tylko opinie profesjonalistów, którzy niosą pomoc chorym od kilkudziesięciu lat. I co do tego wszyscy są zgodni. Nic nie wyniszcza organizmu w takim stopniu.

Ale pomimo tego tak wielu ludzi ma odwagę na co dzień zajmować się chorymi, tak wielu naukowców angażuje się w zakrojone na szeroką skalę projekty badawcze i naukowe.
Wielu ludzi spoza zamkniętego kręgu dotkniętych HD odnajduje w tym sens życia i ukierunkowuje swoje działania na niesienie pomocy.

Nie pytajcie mnie, dlaczego. Sama nie mogę wyjść z podziwu. Bo zwykli ludzie mają tendencje do uciekania od problemu, do zamykania się w swoim świecie. A tu nagle tak wielu ludzi z misją.

Nie mam pojęcia, skąd taka solidarność. Ale wiem, że warto jest otworzyć się na to wszystko; uzyskać świadomość, że choroba Huntingtona nie musi być tylko stygmatem i ciężarem; że opieka nad chorym albo jakakolwiek inna pomoc może być misją i celem życia, jeśli chce się tylko otworzyć oczy.

To jest test naszego człowieczeństwa. Nie może zabraknąć nam miłości i wiary.

2009-09-30T10:03:00.000+01:00

W połowie września dzięki stypendium EHDN (Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona) byłam uczestnikiem Światowego Kongresu Choroby Huntingtona w Vancouver. Wkrótce zamieszczę szerszą relację z kongresu, a póki co - kilka najważniejszych refleksji. Myślę, że warto było polecieć do Kanady, aby przekonać się o ogromie działań, jakie są podejmowane przez naukowców na uniwersytetach i w różnych placówkach badawczych na całym świecie. To daje nadzieję na szybkie wynalezienie leku.
Dodatkowo ogromne wrażenie zrobiło na mnie zaangażowanie ludzi młodych we wszystkich organizacjach w każdej sferze aktywności związanej z HD. Chciałabym zobaczyć takie powszechne ruszenie w Polsce! Każdy z nas może przyczynić się do upowszechniania wiedzy o chorobie wśród znajomych. Każdy może sam zacząć działać na rzecz ludzi dotkniętych chorobą. Grunt to zrobić pierwszy krok - tu jest właśnie takie miejsce naszych spotkań.